در کشورهای پیشرفته سرمایه گذاری‌های وسیع و اقدامات جدی در جهت سالم سازی و بهسازی نسل آینده انجام می‌شود، به طوری که افراد قبل از ازدواج و پیش از حاملگی با متخصصان ژنتیک مشورت می‌کنند. بیماری‌های ژنتیکی در کشورها و مناطق مختلف تنوع گسترده‌ای داشته و در کشور ما نیز به علت ازدواج‌های فامیلی، معلولیت‌های ناشی از بیماری‌های ژنتیکی از شیوع بالاِیی برخوردارند.
حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میر نوزادان و کودکان به دلیل مشکلات ژنتیکی است. لذا بهترین راه برای جلوگیری از تولد این نوزادان بیمار، انجام مشاوره ژنتیک به خصوص قبل از ازدواج و بررسی ژنتیکی جنین در دوران بارداری است. اغلب بیماری‌های ژنتیکی درمان ندارند. معلولیت، ناتوانی و رنجوری در تمام طول عمر فرد مبتلا همراه اوست. ناشنوایی، نابینایی و عقب‌ماندگی ذهنی از مهم‌ترین اختلالات ژنتیکی به شمار می‌آیند که علت شایع آن، ازدواج فامیلی است.
همچنین بیماری تالاسمی، جزو بیماری‌های ژنتیکی شایع به شمار می‌آید. سالانه در کشور ایران بیش از ۳۰ هزار کودک به اختلالات ژنتیکی دچار می‌شوند. اگر در هنگام تولد، برخی بیماری‌ها به موقع تشخیص داده شوند و رژیم غذایی نیز مناسب باشد، می‌توان از بروز برخی اختلالات ژنتیکی جلوگیری کرد. در کشورهای پیشرفته سرمایه گذاری‌های وسیع و اقدامات جدی در جهت سالم سازی و بهسازی نسل آینده انجام می‌شود، به طوری که افراد قبل از ازدواج و پیش از حاملگی با متخصصان ژنتیک مشورت می‌کنند.
یکی از اصلی‌ترین اهداف مشاوره ژنتیک، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، چه خویشاوندی و چه غیر خویشاوندی ضروری است، زیرا خطر بروز ناهنجاری ژنتیکی در ازدواج‌های غیر فامیلی با فراوانی کمتر از ازدواج‌های فامیلی هم چنان وجود دارد. تست ناقل بودن یکی از گزینه‌هایی است که متخصص ژنتیک در صورت لزوم به فرد سالمی که در خویشاوندانش بیماری ژنتیکی وجود دارد توصیه می‌کند تا در آینده از تکرار بیماری در فرزندان شخص جلوگیری شود. با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری و یا در مراحل اولیه‌ی بارداری، می‌توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد
با استفاده از امکانات مراکز مشاوره ژنتیک، بیماری‌های ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری، در مرحله لانه‌گزینی، در سه ماهه اول بارداری و بعد از آن قابل تشخیص است و در مورد بیماری‌های متابولیک بعد از تولد نیز با تشخیص زودهنگام ۲۹ بیماری، امکان درمان به موقع این بیماری‌ها فراهم شده است.
چه کسانی نیاز به انجام مشاوره ژنتیک دارند؟
- ازدواج فامیلی
- سابقه عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک
- نقص‌های متعدد مادرزادی
- کوتولگی و اختلال رشد
- سابقه اختلالات سوخت و ساز در افراد خانواده، مانند بیماری فنیل کتونوری
- شکل و قیافه غیرطبیعی
- ناشنوایی
- ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ
- نازایی، سقط‌های مکرر، مرده زایی
- حاملگی در سنین بیش از ۳۵ سال
- رویارویی با عوامل محیطی ناهنجاری زا در دوران بارداری، مانند اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی
- اختلالات عصبی- عضلانی و بیماری‌های عصبی مزمن و پیشرونده
- سرطان، دیابت، بیماری‌های قلبی و …
- کسب اطمینان از ناقل نبودن یک بیماری ژنتیکی شایع در جمعیت مثل تالاسمی، هموفیلی، کم خونی داسی شکل و … .
- زنان بارداری که نتیجه سونوگرافی یا غربالگری و آزمایش قبل از تولد در آنان افزایش خطر نقص‌ها یا عوارض را نشان می‌دهد.
- تشخیص، تقاضا و احساس نیاز فرد برای انجام مشاوره
- فرزتد قبلی مبتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی متعدد، عقب ماندگی ذهنی یا نوعی نقص مجزای مادرزادی مانند نقص لوله عصبی ، کام شکری و …
- بیماری کم خونی
- برخورد با تراتوژن‌ها، مانند مواد شیمیایی شغلی ، داروها و الکل
- بیماری ژنتیکی یا اختلال تازه تشخیص داده شده
- به عنوان پیگیری برای یک آزمایش مثبت نوزادی، مثلا در مورد بیماری فنیل کتونوری
نقش مشاوران ژنتیک
مشاوره ژنتیک، بر اساس اطلاعات صحیح توسط افرادی که مورد مشاوره قرار می‌گیرند، به تشخیص دقیق بیماری می انجامد که با تنظیم شجره‌نامه، تعیین نحوه‌ی توارث بیماری و احتمال خطر، راه کارهای جلوگیری از بروز بیماری در اختیار زوجین قرار می‌گیرد. مشاوران همچنین در حوزه آزمایش ژنتیکی بسیار فعال هستند. این افراد رابطه بسیار نزدیکی بین پزشکان ارجاع دهنده، آزمایشگاه‌های تشخیصی و خود خانواده‌ها برقرار می‌کنند. تجربه خاص آن‌ها برای آزمایشگاه‌های بالینی بسیار باارزش است، زیرا توضیح و تفسیر آزمایش‌های ژنتیکی برای بیماران و پزشکان ارجاع دهنده، اغلب نیاز به دانش پیچیده ژنتیک و ژنومیک و نیز مهارت‌های خوب ارتباطی دارد.
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، ولی قبل از بارداری، در دوران بارداری و پس از تولد اولین فرزند ناهنجار هم می‌توان برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کرد. زمانی که شما برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه می‌کنید، درباره تمام نگرانی‌های خود و بیماری‌های ارثی- ژنتیکی که در شجره نامه شما وجود دارد، توضیح می دهید. این موارد شامل خطر تکرار بیماری ژنتیک در شما، فرزندان شما یا سایر افراد خانواده می‌شود.
